CRISPR utilizado para eliminar cromosomas adicionales en el síndrome de Down y restaurar la función celular
El síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21, impacta a aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Este trastorno conlleva diferencias en el desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y preocupaciones de salud. A pesar de que los tratamientos existentes abordan los síntomas, no resuelven la causa genética subyacente. Sin embargo, investigaciones recientes apuntan a un enfoque prometedor utilizando técnicas basadas en CRISPR.
Avances en la investigación con CRISPR
Un equipo de investigadores liderado por Ryotaro Hashizume de la Universidad de Mie en Japón ha demostrado que es posible eliminar el cromosoma extra en células afectadas, acercando su comportamiento a una función típica. Este método, conocido como edición específica de alelos, utiliza el sistema CRISPR-Cas9, que permite a los científicos cortar secuencias específicas de ADN.
El proceso implica diseñar guías de CRISPR que dirijan la enzima de corte hacia el cromosoma no deseado. Según el estudio, al eliminar la copia innecesaria, se normaliza la expresión génica en células cultivadas en laboratorio, lo que permite que las células tratadas regresen a patrones típicos de producción de proteínas y mejoren sus tasas de supervivencia en ciertos ensayos.
Impacto potencial en la función celular
Los investigadores también observaron que, tras la eliminación del cromosoma adicional, la actividad de los genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso aumentó, mientras que aquellos vinculados al metabolismo disminuyeron. Este cambio en la expresión génica podría ayudar a explicar cómo la corrección del desequilibrio cromosómico afecta el comportamiento general de la célula, apoyando hallazgos anteriores que indican que las copias adicionales del cromosoma 21 interrumpen el desarrollo cerebral durante el crecimiento fetal temprano.
Perspectivas futuras y consideraciones clínicas
A pesar de los avances, la técnica aún está lejos de su aplicación clínica. La comunidad científica está evaluando la posibilidad de realizar ediciones similares en células que forman el cerebro y otros tejidos. Además, la idea de eliminar material genético excesivo en células no divisorias representa un área de investigación intrigante, ya que muchas células en el cuerpo no se dividen activamente una vez maduran.
Estas investigaciones no solo tienen implicaciones para el tratamiento del síndrome de Down, sino que también podrían abrir nuevas vías de tratamiento para otras condiciones genéticas. La posibilidad de aplicar esta tecnología en el contexto europeo, donde el síndrome de Down tiene una prevalencia significativa, podría transformar el enfoque hacia el manejo de esta condición.
Conclusión
La investigación sobre el uso de CRISPR para abordar el síndrome de Down es un avance significativo en el campo de la genética y la medicina regenerativa. Aunque aún queda un largo camino por recorrer antes de que estas tecnologías sean parte de la atención médica estándar, los resultados preliminares ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición. En un contexto europeo, donde las políticas de salud pública están cada vez más centradas en la innovación, estos hallazgos podrían influir en futuras estrategias de tratamiento.
Fuentes
- [1] Hashizume, R., et al. "Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells." Universidad de Mie.
- [2] Estadísticas sobre el síndrome de Down en EE. UU. y Europa.
- [3] Estudios previos sobre el impacto del cromosoma 21 en el desarrollo cerebral.
Sobre la autora
Martina Torres es una reportera sénior de noticias internacionales para ElPulsoGlobal, especializada en asuntos globales y política internacional. Con una trayectoria dedicada a informar sobre temas de salud y tecnología, Martina aporta una perspectiva crítica y analítica a las investigaciones científicas contemporáneas.
