Introducción
El síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21, conlleva una serie de diferencias en el desarrollo que afectan a aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos en Estados Unidos. Esta condición, conocida como trisomía 21, interfiere en procesos biológicos cruciales, resultando en dificultades de aprendizaje, características físicas distintivas y diversas preocupaciones de salud. Con el avance de la tecnología, particularmente en el ámbito de la edición genética, se han presentado nuevas esperanzas para abordar esta complejidad. Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Mie en Japón ha reportado un enfoque prometedor utilizando la técnica CRISPR para eliminar el cromosoma adicional y restaurar la función celular en células afectadas por el síndrome de Down.
Desarrollo de la técnica CRISPR
La técnica CRISPR-Cas9 se basa en un sistema de edición genética que utiliza una enzima para reconocer secuencias específicas de ADN. Esta herramienta permite a los científicos diseñar guías que dirigen la enzima de corte hacia el cromosoma no deseado, lo que se conoce como edición específica de alelos. En el estudio, se demostró que, al eliminar la copia adicional del cromosoma 21, se normalizaba la expresión genética en las células cultivadas en laboratorio, acercándolas a patrones típicos de producción de proteínas y mejorando las tasas de supervivencia en ciertos ensayos [1][2].
Resultados de la investigación
Los investigadores encontraron que, tras la eliminación del cromosoma de más, los genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso mostraban una mayor actividad, mientras que aquellos vinculados al metabolismo disminuían su expresión. Esta modificación en la actividad genética puede ayudar a explicar cómo la corrección del desequilibrio cromosómico impacta en el comportamiento celular, apoyando hallazgos previos que indican que las copias adicionales del cromosoma 21 interrumpen el desarrollo cerebral durante las primeras etapas del crecimiento fetal [3][4].
Además de aplicar la técnica a células madre, los científicos también la utilizaron en fibroblastos dérmicos, células más maduras tomadas de personas con síndrome de Down, logrando así una corrección en la cantidad de cromosomas en estos tipos celulares también [5][6].
Implicaciones para el futuro
A pesar de que la técnica aún se encuentra lejos de su aplicación clínica, sus resultados abren un abanico de posibilidades para futuras investigaciones. Los científicos están considerando si ediciones similares podrían realizarse en células que forman el cerebro y otros tejidos. La posibilidad de reducir material genético excesivo en células no divisorias también resulta intrigante, ya que estas células podrían beneficiarse de la eliminación de cromosomas no deseados [7][8].
Conclusión
El avance en el uso de CRISPR para abordar las causas genéticas del síndrome de Down representa un rayo de esperanza para muchas familias afectadas en España y Europa. Aunque la técnica aún necesita ser perfeccionada para su uso en la práctica clínica, los resultados son prometedores y podrían cambiar la forma en que se entiende y se trata esta condición en el futuro. A medida que la investigación continúa, la comunidad científica espera encontrar tratamientos más efectivos que puedan mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Fuentes
- CRISPR used to remove extra chromosomes in Down syndrome - Earth.com
- CRISPR Snips Away Extra Chromosomes, Offering New Hope for Down - SciTechDaily
- Using CRISPR to remove extra chromosomes in Down syndrome - Science Blog
- Unlocking New Possibilities: Gene Editing and Down Syndrome - DSA Achieves
- Japanese breakthrough offers hope for treating Down syndrome - The Busted News
- Innovative Approach Developed for Removing Extra Chromosome 21 - Mie University
- Scientists Use CRISPR to Remove Extra Chromosome in Down Syndrome Cells - MedEdge
- Using CRISPR to remove extra chromosomes in Down syndrome - Super Innovators
Sobre la autora
Martina Torres es una reportera sénior de noticias internacionales para ElPulsoGlobal, especializada en asuntos globales y política internacional.
