CRISPR utilizado para eliminar cromosomas adicionales en el síndrome de Down y restaurar la función celular

El síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos en Estados Unidos. Esta duplicación genética interfiere con una variedad de procesos importantes en el cuerpo, lo que a menudo resulta en dificultades de aprendizaje, rasgos físicos distintivos y ciertos problemas de salud. A pesar de las intervenciones actuales, que no abordan la fuente de este material genético adicional, los investigadores han buscado estrategias para corregir esta duplicación.

Avances en la investigación con CRISPR

Recientes investigaciones han señalado un enfoque prometedor utilizando métodos basados en CRISPR. Un equipo de la Universidad de Mie en Japón, liderado por Ryotaro Hashizume, ha demostrado que es posible eliminar el cromosoma adicional en células afectadas, lo que parece acercar su comportamiento a una función típica. Este avance podría tener implicaciones significativas no solo en Japón, sino también en el contexto europeo, donde el síndrome de Down afecta a una cantidad considerable de personas.

El sistema CRISPR-Cas9 es una herramienta versátil de edición genética que permite a los científicos reconocer y cortar secuencias de ADN específicas. En este caso, los investigadores diseñaron guías de CRISPR para que apunten únicamente al cromosoma no deseado, un proceso conocido como edición de alelo específico. Esto ayudó a dirigir la enzima de corte al lugar correcto, logrando resultados notables en células cultivadas en laboratorio.

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Resultados y beneficios observados

El grupo de Hashizume descubrió que la eliminación de la copia innecesaria a menudo normalizaba la expresión génica en células cultivadas. Los resultados mostraron que las células tratadas revertieron a patrones típicos de fabricación de proteínas y también presentaron mejores tasas de supervivencia en ciertas pruebas, lo que indica que la carga genética adicional había sido aliviada con éxito.

Normalización de la expresión génica en células tratadas.
Mejoras en la fabricación de proteínas.
Tasas de supervivencia superiores en pruebas específicas.

Este enfoque aún está lejos de su uso clínico, por lo que no se espera que forme parte del cuidado rutinario en el corto plazo. Sin embargo, los científicos están considerando la posibilidad de realizar ediciones similares en células que forman el cerebro y otros tejidos, lo que podría tener un impacto significativo en el tratamiento del síndrome de Down en el futuro.

Implicaciones para la salud y la investigación en Europa

La posibilidad de eliminar material genético excesivo en células no dividiendo es intrigante, especialmente porque muchas células en el cuerpo no se dividen activamente después de madurar. Los hallazgos sugieren que incluso estas células podrían beneficiarse de la eliminación dirigida de cromosomas. En pruebas posteriores, se observó que la actividad génica cambiaba después de la eliminación del cromosoma adicional, con genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso volviéndose más activos, mientras que aquellos vinculados al metabolismo se reducían.

Este cambio en la expresión génica podría ayudar a explicar cómo la corrección del desequilibrio cromosómico afecta el comportamiento general de la célula. Además, respalda hallazgos anteriores que indican que las copias adicionales del cromosoma 21 interrumpen el desarrollo cerebral durante el crecimiento fetal temprano.

Conclusión

La investigación sobre el uso de CRISPR para abordar el síndrome de Down representa un avance significativo en la biomedicina. Aunque todavía se encuentra en una etapa preliminar, los resultados son esperanzadores y podrían abrir nuevas vías para el tratamiento de esta condición en Europa y en todo el mundo. La capacidad de restaurar la función celular mediante la eliminación de material genético adicional podría transformar la manera en que entendemos y tratamos el síndrome de Down en el futuro.

Fuentes

[1] Mie University Research Study on CRISPR and Down Syndrome
[2] Overview of Down Syndrome Genetics
[3] Implications of CRISPR Technology in Medicine

Sobre la autora

El autor de este artículo es Martina Torres, una reportera sénior de noticias internacionales para ElPulsoGlobal, especializada en asuntos globales y política internacional.

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